45,XX,t(5;14)(q12;q11.2),rob(14;21)(q10;q10)平衡易位及罗伯逊易位致不孕的世界首报一例

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1病例患者女性,26岁,已婚未孕,G0P0,双侧输卵管堵塞。丈夫身体健康,无家族史。细胞遗传学:取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。(经中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、邬玲仟、龙志高鉴定和查询,鉴定为世界首报异常染色体核型)该例异常染色体核型为45.XX,t(5;14)(q12;q11.2),rob(14;21)(q10;q10)。患 1 case patient female, 26 years old, married not pregnant, G0P0, bilateral tubal blockage. Her husband is healthy and has no family history. Cytogenetics: Take the patient’s peripheral blood routine culture, filming, banding, microscopic counting, analysis of karyotype. (Identified by the National Key Laboratory of Medical Genetics of Central South University Xia Jiahui, Wu Ling Qian, Long Zhi Gao identification and query, identified as the world’s first reported abnormal karyotype karyotype) abnormal chromosome karyotype of this case was 45.XX, t (5; 14) (q12 ; q11.2), rob (14; 21) (q10; q10). Suffering
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