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目的 研究含有氧化还原酶的WW域(WW domain containing oxidoreductase,WWOX)和p73基因在急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中异常表达的临床意义及其机制.方法 采用病例对照研究,收集2010-2011年广西医科大学第一附属医院收治的ALL患者骨髓样本48份,其中包括初诊患者32例、缓解患者11例、复发患者5例；收集同期非白血病患者骨髓样本31份作为对照组.抽取骨髓3 ml,EDTA抗凝,1 ml骨髓样本采用离心柱法立即提取RNA,取纯度在1.8～2.0范围内的产物逆转录后进行逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),检测WWOX和p73基因mRNA的表达情况；2 ml骨髓样本采用离心柱法提取DNA,取纯度在1.7 ～1.9范围内的产物进行甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR),检测WWOX基因启动子区和p73基因第1外显子的甲基化情况.不同组别间甲基化状态的比较采用x2检验或Fisher确切概率法.结果 31份对照组标本中,WWOX与p73基因mRNA阳性表达率均为94.00％(29/31).48份ALL标本中,WWOX mRNA阳性表达率为48.00％(23/48),低于对照组,差异有统计学意义(x2=17.434,P =0.000)；其中初诊组为34.38％(11/32),低于缓解组的90.91％(10/11),差异有统计学意义(x2=10.471,P=0.001).p73基因mRNA阳性表达率为56.00％( 27/48),低于对照组,差异有统计学意义(x2=12.697,P=0.000)；其中初诊组为43.75％( 14/32),低于缓解组的90.91％(10/11),差异有统计学意义(P=0.012).31份对照组标本中,WWOX与p73基因均未见甲基化现象(0/31).48份ALL标本中,WWOX基因甲基化率为44.00％( 21/48),明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=18.473,P=0.000)；其中初诊组为56.25％ (18/32),高于缓解组的9.09％ (1/11),差异有统计学意义(P=0.012);p73基因甲基化率为35.00％(17/48),明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=13.990,P=0.000),其中初诊组为46.88％( 15/32),高于缓解组的9.09％ (1/11),差异有统计学意义(P=0.033).WWOX与p73基因mRNA阳性表达率均与各自基因甲基化状态呈负相关(r=-0.678、-0.577,P=0.000).结论 WWOX与p73基因的甲基化可能导致基因的沉默,使其mRNA减少或缺失；WWOX与p73基因甲基化的检测可能对ALL的诊断和疗效评估有一定意义.