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遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,致病原因是编码C1酯酶抑制剂(C1INH)的基因突变。C1INH调节几种生物途径,其中包括血管舒缓素一激肽级联反应。HAE的特征是身体多个部位出现间歇性水肿,包括喉部、皮肤、胃肠道粘膜和生殖泌尿系统。HAE发作时患者非常痛苦,常持续1~5天,喉部血管水肿甚至可以致命。