目的探讨乳腺癌患者基因组中共有的拷贝数变异与乳腺癌发生发展的关系,为乳腺癌的预防、治疗和预后提供基本依据。方法使用微阵列比较基因组杂交技术检测样本基因组DNA的拷贝数变异。将得到的拷贝数变异在人类基因组变异数据库和孟德尔遗传数据库进行变异分析,寻找样本共有的拷贝数变异并分析其与乳腺癌的关系。结果发现1q21、8p11、8p12、8q11、14q32、14q32.33(其中包含2个片段),20q13和22q11共9个共有拷贝数变异,其中4个拷贝数变异通过人类基因组变异数据库证实为正常多态性拷贝数变异。有5个拷贝数变异在人类基因组变异数据库中不存在相似片段并且在孟德尔遗传数据库中有致病基因,包括4个扩增片段和1个缺失片段。结论1q21.1q42.2、8q21.12q23.3和20q13.2q13.31 3个片段的扩增及8p12p11.23的缺失与乳腺癌的发生和发展有一定联系,但8q11.22q11.23的扩增与乳腺癌的发生、发展的相关性尚有待于进一步验证。