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目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal test, NIPT)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法 利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析。结果 (1) 1 345例孕妇中,检测异常者19例:其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常(3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY)。(2) 19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例(21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX 4例,47,XYY 2例);余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常。(3) NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100%,但对13-三体的符合率仅为50%。在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100%,而45,XO异常符合率较低。结论NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。