【摘 要】
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目的 探讨胎儿德朗综合征的声像图特点,提高对德朗综合征的认识.方法 回顾性分析3例德朗综合征声像图表现,并复习相关文献,总结产前超声诊断经验.结果 本研究病例及PubMed报
【机 构】
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102206北京市,北京大学国际医院妇产科超声部
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目的 探讨胎儿德朗综合征的声像图特点,提高对德朗综合征的认识.方法 回顾性分析3例德朗综合征声像图表现,并复习相关文献,总结产前超声诊断经验.结果 本研究病例及PubMed报道的10例产前可疑德朗综合征患儿均存在多毛症(连眉弯眉,长睫毛,低发际线),富内生长受限,肢体异常[肢体粗短和(或)手指畸形],11例人中浅长,8例小下颌,7例鼻梁扁平,4例合并心脏畸形,1例腭裂.结论 德朗综合征(CdLS)特征性表现为多毛症(连眉弯眉,长睫毛,低发际线);胎儿宫内生长受限,肢体异常,面部特征(小下颌,鼻梁扁平,人中长且凸出)为产前诊断德朗综合征提供重要线索,结合基因检查可明确诊断.
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