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目的：探讨先天性失氯性腹泻（CCD）的临床诊治及基因诊断。方法回顾性分析1例表现为持续腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒的男性、1月龄患儿的大便电解质检测、临床治疗随访以及患儿及其父母SLC26A3基因突变分析的资料。结果患儿大便电解质Cl-、K＋明显升高，Cl-〉Na＋和K＋之和；经氯化钠和氯化钾替代治疗，血电解质恢复正常。随访4年，患儿生长发育尚可。患儿为SLC26A3基因c.239G〉A（p.Gly80Asp纯合突变，父母该位点均为相同的杂合突变，该突变首次在国内发现。结论 SLC26