【摘 要】
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目的对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查,分析基因型和表型之间的关系,为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治
【机 构】
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昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科
【基金项目】
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云南省自然科学基金资助项目(2013FZ258)
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目的对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查,分析基因型和表型之间的关系,为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础.方法对家系成员进行详细的病史采集、体格检查、常规十二导联心电图、心脏彩超检查;采集外周静脉血样本进行基因学检测.绘制家系遗传图谱,分析家系遗传特点、基因型及临床表型.结果该家系肥厚型心肌病的遗传方式以X连锁显性遗传为主.候选基因筛查发现家系中携带GLA、ZFPM2、SCN5A基因的错义突变,且翻译的氨基酸发生改变.结论X连锁
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