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【中图分类号】R197 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）06-0004-01
随着人们健康意识的增强，现在唐氏综合征产前筛查已经成为产检的一个重要项目。唐氏筛查通过在产前筛查唐氏综合征，尽早发现疾病，尽早处理，为宝宝的身心健康提供保障，提高人口综合素质。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，也称先天愚型或Down综合征，是一种由于染色体异常所致的疾病。60%患儿在胎内早期便会流产，存活者常常伴有生长发育障碍、多发畸形、特殊面容以及智力落后等表现。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次对唐氏综合征的典型体征（包括具有相似的面部特征）进行完整的描述并且进行发表，故而该综合征以其名字命名，称之为唐氏综合征（Down综合征）。1959年，研究证实染色体异常是引起唐氏综合征的主要原因。现代医学研究证实，唐氏综合征的发生与孕妇年龄有关，系21号染色体的异常，有3种类型（三体、易位及嵌合）。其中高龄孕妇、卵子老化与发生不分离有密切关系。
唐氏综合征筛查的时间
孕妇怀孕后都应该按时到医院体检，排查胎儿有无畸形或者是发育异常等情况。除了正常产检外，准妈妈还应该进行唐氏儿筛查。关于唐氏儿筛查，主要目的在于检测胎儿有无先天缺陷，换言之就是检查胎儿有无智力严重低下的情况。孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间是唐氏儿筛查的最佳时间，最好是16周-18周间。因为该阶段可通过检查预测腹中胎儿有无发生先天智力低下的可能性。之所以要进行唐氏儿筛查，主要为了避免先天智力低下的胎儿。怀孕后唐氏儿筛查是必不可少的产检项目。若是在检查中发现胎儿属于高风险唐氏儿可能，一般来说建议准妈妈进行羊水穿刺确诊，避免唐氏儿降生。准妈妈也应该意识到唐氏儿的降生并不是对宝宝好，应该一同努力，降低唐氏儿出生率。
在过去医疗技术不发达的情况下，孕妇会生什么样的孩子，只有等到分娩后才知晓，当时的畸形率较高。现在，科学技术不断发展，医疗技术迅速进步，而且在“优生优育”的政策下，B超技术在产科得到广泛应用，能够估算分析胎儿畸形情况。孕妇得知胎儿畸形的前提下，可以选择生下来，也可以选择不生。唐氏儿也是一种筛查测试。定期产检中，医生根据孕妇的孕周安排一系列检查，其中，唐氏儿筛查一般安排在15-20周，抽血检查后1周左右可得到检查报告。若是唐氏儿风险系数高，需羊水刺穿进一步检查，检测胎儿染色体后明确是否为唐氏儿。唐氏筛查的结果具有不确定性，若是显示为高危，只能说明胎儿出生后为唐氏儿的可能性较高，并不是绝对的。因此，孕妇若是不放心，可以进行染色体检查，切勿盲目打胎。现在，唐氏筛查已提前到孕第9-14周，更早发现唐氏儿，更早决定解决措施。
早期唐氏筛查与中期唐氏筛查有何区别？
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查，结合胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检测，以及血清生化检查结果，对染色体遗传疾病的胎儿风险系数进行评估。早期唐氏筛查，唐氏综合症及其他染色体异常检出率较高，但是，多方面因素都会影响颈后透明带扫描的准确性，如B超医生操作水平、扫描仪器精准度等。因此，孕早期唐氏筛查仍然存在缺点。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查，抽取母婴血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）的浓度、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin A）水平，根据上述指标的升高或者降低，结合孕妇的年龄、体重、预产期以及采血时孕周等，分析唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查时，若是出现高危现象，可借助排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA等方式，明确诊断。
生唐氏儿的原因的常见原因有哪些？
唐氏儿身体发育不健全，而且伴有行为异常，自己的人生十分坎坷，给家庭及社会带来巨大负担。其中，以下原因可能导致孕妇生唐氏儿：
唐氏综合症是遗传因素所致的缺陷类疾病。据相关资料显示，10%唐氏综合症患儿是因为父亲额外染色体遗传所致的，这种情况下，夫妻生二胎时，患病的几率较高。
环境因素也是导致孕妇生唐氏儿的一个因素。环境中的致癌物质，包括放射线以及农药等易导致染色体畸变，另外部分有害生物及化学因素也可能改变染色体。孕妇若是长时间处于这种环境下，大大增加了唐氏综合症发生率。
孕妇年龄也是引起唐氏综合症的一个病因。相比年轻孕妇，高龄孕妇生唐氏儿的几率较高。孕妇的年龄越大，唐氏综合症发生率越高。有研究报道，与25岁孕妇相比，35岁以上孕妇生唐氏儿的几率高出100倍。
参考文献
[1] 張军辉， 骆迎春， 田艾军，等. 超声指标对筛查21三体综合征胎儿的临床意义[J]. 中国医师杂志， 2017， 19（4）：581-583.
[2] 崔瑞珍， 张燕， 韩宏枫，等. 孕中期高风险唐氏筛查结果分析[J]. 临床医学研究与实践， 2017， 2（6）：162-163.
作者简介：
李朝平，呼吸内科主治医师，毕业于重庆医科大学，大学本科学历，擅长呼吸内科专业诊治。
随着人们健康意识的增强，现在唐氏综合征产前筛查已经成为产检的一个重要项目。唐氏筛查通过在产前筛查唐氏综合征，尽早发现疾病，尽早处理，为宝宝的身心健康提供保障，提高人口综合素质。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，也称先天愚型或Down综合征，是一种由于染色体异常所致的疾病。60%患儿在胎内早期便会流产，存活者常常伴有生长发育障碍、多发畸形、特殊面容以及智力落后等表现。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次对唐氏综合征的典型体征（包括具有相似的面部特征）进行完整的描述并且进行发表，故而该综合征以其名字命名，称之为唐氏综合征（Down综合征）。1959年，研究证实染色体异常是引起唐氏综合征的主要原因。现代医学研究证实，唐氏综合征的发生与孕妇年龄有关，系21号染色体的异常，有3种类型（三体、易位及嵌合）。其中高龄孕妇、卵子老化与发生不分离有密切关系。
唐氏综合征筛查的时间
孕妇怀孕后都应该按时到医院体检，排查胎儿有无畸形或者是发育异常等情况。除了正常产检外，准妈妈还应该进行唐氏儿筛查。关于唐氏儿筛查，主要目的在于检测胎儿有无先天缺陷，换言之就是检查胎儿有无智力严重低下的情况。孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间是唐氏儿筛查的最佳时间，最好是16周-18周间。因为该阶段可通过检查预测腹中胎儿有无发生先天智力低下的可能性。之所以要进行唐氏儿筛查，主要为了避免先天智力低下的胎儿。怀孕后唐氏儿筛查是必不可少的产检项目。若是在检查中发现胎儿属于高风险唐氏儿可能，一般来说建议准妈妈进行羊水穿刺确诊，避免唐氏儿降生。准妈妈也应该意识到唐氏儿的降生并不是对宝宝好，应该一同努力，降低唐氏儿出生率。
在过去医疗技术不发达的情况下，孕妇会生什么样的孩子，只有等到分娩后才知晓，当时的畸形率较高。现在，科学技术不断发展，医疗技术迅速进步，而且在“优生优育”的政策下，B超技术在产科得到广泛应用，能够估算分析胎儿畸形情况。孕妇得知胎儿畸形的前提下，可以选择生下来，也可以选择不生。唐氏儿也是一种筛查测试。定期产检中，医生根据孕妇的孕周安排一系列检查，其中，唐氏儿筛查一般安排在15-20周，抽血检查后1周左右可得到检查报告。若是唐氏儿风险系数高，需羊水刺穿进一步检查，检测胎儿染色体后明确是否为唐氏儿。唐氏筛查的结果具有不确定性，若是显示为高危，只能说明胎儿出生后为唐氏儿的可能性较高，并不是绝对的。因此，孕妇若是不放心，可以进行染色体检查，切勿盲目打胎。现在，唐氏筛查已提前到孕第9-14周，更早发现唐氏儿，更早决定解决措施。
早期唐氏筛查与中期唐氏筛查有何区别？
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查，结合胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检测，以及血清生化检查结果，对染色体遗传疾病的胎儿风险系数进行评估。早期唐氏筛查，唐氏综合症及其他染色体异常检出率较高，但是，多方面因素都会影响颈后透明带扫描的准确性，如B超医生操作水平、扫描仪器精准度等。因此，孕早期唐氏筛查仍然存在缺点。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查，抽取母婴血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）的浓度、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin A）水平，根据上述指标的升高或者降低，结合孕妇的年龄、体重、预产期以及采血时孕周等，分析唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查时，若是出现高危现象，可借助排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA等方式，明确诊断。
生唐氏儿的原因的常见原因有哪些？
唐氏儿身体发育不健全，而且伴有行为异常，自己的人生十分坎坷，给家庭及社会带来巨大负担。其中，以下原因可能导致孕妇生唐氏儿：
唐氏综合症是遗传因素所致的缺陷类疾病。据相关资料显示，10%唐氏综合症患儿是因为父亲额外染色体遗传所致的，这种情况下，夫妻生二胎时，患病的几率较高。
环境因素也是导致孕妇生唐氏儿的一个因素。环境中的致癌物质，包括放射线以及农药等易导致染色体畸变，另外部分有害生物及化学因素也可能改变染色体。孕妇若是长时间处于这种环境下，大大增加了唐氏综合症发生率。
孕妇年龄也是引起唐氏综合症的一个病因。相比年轻孕妇，高龄孕妇生唐氏儿的几率较高。孕妇的年龄越大，唐氏综合症发生率越高。有研究报道，与25岁孕妇相比，35岁以上孕妇生唐氏儿的几率高出100倍。
参考文献
[1] 張军辉， 骆迎春， 田艾军，等. 超声指标对筛查21三体综合征胎儿的临床意义[J]. 中国医师杂志， 2017， 19（4）：581-583.
[2] 崔瑞珍， 张燕， 韩宏枫，等. 孕中期高风险唐氏筛查结果分析[J]. 临床医学研究与实践， 2017， 2（6）：162-163.
作者简介：
李朝平，呼吸内科主治医师，毕业于重庆医科大学，大学本科学历，擅长呼吸内科专业诊治。