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肾细胞癌是最常见的肾脏恶性肿瘤,近年来随着分子遗传学和基因组学研究进展,对其认识不断深入,2004年WHO对肾细胞癌组织学分类进行了修改,新增了Xp11.2易位性肾细胞癌,全称为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌(renal carcinoma associated with Xp11.2 translocation/transcriptional factor E3 gene fusions).目前国内外关于Xp11.2易位性肾细胞癌的报道仍相对较少,因此本文将对Xp11.2易位性肾细胞癌的分型、流行病学情况、临床病理特点、诊断和治疗等作一综述。