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2007年6月4日，刚过“六一”儿童节，我们科来了一个特殊的小患者——王瑞。小王瑞给我们的第一印象是很瘦弱，个头矮小，看上去只有五六岁的样子，胳膊、腿都很细，但肚子却异常隆起，胀的跟篮球一样。因为肚子胀，小王瑞在床上只能趴着，平躺和坐起来都显得比较费力。我们给她体检时发现，因为腹部压力过高，腹壁的静脉像蚯蚓似的明显扩张，同时，通过腹壁就能看到高度扩张的结肠轮廓。谈话中，小王瑞显得比较腼腆，说话很少，还不时地翻着语文课本。我们能感觉到小王瑞虽然很瘦弱，但很懂事。通过她父亲的介绍，我们了解了她的整个发病过程。
——第二炮兵总医院肛肠外科主任 赵 克
小王瑞的发病经过
小王瑞1997年出生，刚刚10岁。刚出生时，家人没有注意到她有什么异常。大概2月大时，家人偶然间发现小王瑞先天没有肛门，平时的排便是从阴道排出来的。当时家人就带着王瑞去了当地的一家医院就诊，诊断为“先天性肛门闭锁、直肠阴道瘘”。由于当地的医疗条件有限，没有再进行相关治疗。
一直到1999年，小王瑞2岁时，他们又到西安一家医院就诊，进行了手术，手术恢复比较顺利。术后肛门有排便，未再有阴道排便的情况。但肛门的控便能力比较差，不能控制稀便。以后逐渐出现肛门狭窄，造成逐渐加重的排便困难。术后半年时，小王瑞排便困难明显加重，需要4～8天方能排便一次，且只排出少量稀便，干便不能排出，并逐渐出现明显腹胀、恶心、呕吐，只能很少进食，进食稍多即腹胀加重。为促进排便，需要服用大量番泻叶(一种强力泻药)，方能排出少量稀便，每次便后全身乏力，需要卧床休息3～5天才能逐渐恢复体力，恢复期间无食欲，每天仅进少量水。经休息3～5天后，才逐渐开始进食，但又不能排便，约3～4天后需再服用大量番泻叶后排便，然后再次卧床休息3～5天后方缓解。这种情况周而复始7年，直至今日。
由于长期的营养不良，明显影响了小王瑞的生长发育，她虽已10岁但个头却像五六岁的孩子一般。腹胀也日益加重。直至现在的篮球大小。家人因为经济及当地医疗条件的限制一直未再诊治，家人告诉我们，他们对小王瑞的病情已经几乎不抱希望。来院前两周，偶然看到电视台播放的我们科前期治疗的一个先天性肛门闭锁的患者，取得了较好的疗效，抱着一线希望，他们来到了我院。 入院时小王瑞体重只有16kg，直肠阴道瘘已经修补，虽然手术后已有肛门，但肛门明显狭窄，呈一个直径约0.5cm的小孔。我们随即对小王瑞进行了全面的检查，发现她腹腔内结肠高度扩张，部分结肠的宽度已经达到了腹腔宽度的2／3以上，肠腔内充满粪便，其它脏器受高度扩张的肠管压迫，明显缩小；胸腔也因腹腔的挤压而明显缩小。经相关检查后，我们诊断为：1，继发性巨结肠，2，肛门狭窄，3，先天性肛门闭锁术后，4，直肠阴道瘘术后。
先天性肛门闭锁是怎样形成的
小王瑞发病的最初根源在于先天性肛门发育畸形。
正常胚胎在发育过程中，肠管的发育是从口端向肛门方向逐渐延伸生长，而靠近肛门部位的肛管的发育是从肛门开始，向上延伸。最终从上而下发育的肠管和从下而上的肛管会师，相互连通，形成连续的消化道。由于母亲在怀孕期间受到了各种不良因素的影响，导致胚胎发育过程中，肠管发育至一定的程度后停止继续向肛门延伸，两者不能最终连通。就形成了先天性肛门闭锁。这种先天性畸形较为少见。
小孩出生后主要表现为无排便，明显腹胀，不能进食，并有恶心、呕吐。如单纯是先天性肛门闭锁，则需要出生后马上手术治疗，将肠管与肛门接通，或采用肠造口等方法，来形成粪便的排出通道，解除腹胀，使患儿能正常饮食，否则短期内即可危及生命。
先天性肛门闭锁常伴其他畸形
先天性肛门闭锁的患儿常同时伴有其它畸形，如直肠阴道瘘、直肠尿道瘘等，即直肠没有和肛门连通，但直肠与附近的阴道、尿道形成了通道，使大便从阴道、尿道等通道得以排出。小王瑞就同时合并了直肠阴道瘘。这些瘘道常比较细小，因此，患儿虽能排便，但排便比较困难，并不通畅。但也有些患儿的瘘道比较粗，这样排便也可比较通畅，患儿就没有明显的腹胀、恶心、呕吐等症状，甚至可正常进食、正常发育。小王瑞刚开始就是这种情况，在出生后2月内，由于经阴道排便比较通畅，她并没有出现明显的腹胀的表现，也没有引起父母的注意。而在此后的2年中，虽然没有得到相关治疗，但小王瑞的生活还是比较正常。
术后疤痕使小王瑞排便更加困难
小王瑞在2岁时做了手术，将肠管和肛门连通了，并修补了直肠阴道瘘，手术是成功的。但手术后疤痕增生的问题没有得到及时的解决，从而导致了一系列严重的后果。
手术后长疤痕是人体的正常反应，我们的腿碰破了，愈合后会有疤痕，肛门手术后也一样。只是根据个人的体质不同、部位不同，有的疤痕比较明显，有的疤痕相对少一点。小王瑞这种先天性肛门闭锁手术后，我们要采用定期扩肛等措施来防止肛门处疤痕的过度增生。小王瑞显然在这方面没有得到有效的处理。
由于小儿的肛门孔径本来就小，这里疤痕的增生很容易导致肛门狭窄，其后果就是大便排出困难·随着疤痕的生长，肛门越来越狭窄，排便困难也越来越重。如果是稀便，尚可排出少许，如为成形干便，则很难排出。这种情况已类似于手术前的肛门闭锁了。但手术前由于有直肠阴道瘘的存在，大便尚可通过阴道排出，而现在该通道已修补，因此，小王瑞出现了明显的腹胀、恶心、呕吐、不能进食等症状。入院检查时，我们发现小王瑞的肛门仅是一个约0.5cm大小的小孔。长期进食不足，导致了小王瑞营养不良、身体发育明显迟缓。更为严重的是，造成了巨结肠的形成。
巨大的结肠又是如何形成的
巨结肠，顾名思义就是巨大的结肠。人体结肠的主要功能是吸收水分和一些营养物质，并将食物残渣运送到肛门，经过肛门排出。正常小儿结肠的直径约3cm左右。小王瑞由于长期的肛门狭窄，粪便排出困难，继发性导致了近端结肠持续扩张，我们的检查发现，小王瑞的结肠扩张明显处已超过10cm。结肠长期的扩张可引起结肠壁肌肉、神经的损害，再加上她长期口服番泻叶，这种泻药长期应用本身对结肠就有损害，因此小王瑞的结肠功能也受到了明显的损伤。更令人担忧的是，高度扩张的结肠本身就有形成自发性穿孔的危险，对小王瑞来说，一旦发生穿孔，充满肠腔的粪便将直接进入腹腔，其后果是致命的。
初定治疗方案
对这样一位特殊的患者，采取及时、合理、有效的治疗是当务之急。而小王瑞的父亲却在为医疗费用而发愁。来自陕西农村的他，生活本就贫困，面对再次的医疗费用，实在是一筹莫展。我们随即通过媒体为小王瑞寻求帮助，很多热心人通过不同的方式献出了爱心。很快，医疗费用有了保证。经过反复讨论，我们初步确定了治疗方案。
A 改善营养状况 首先是缓解小王瑞的症状，改善她的营养状况，使她在较好的身体状态下接受手术治疗，提高手术的耐受能力，以有利于手术的顺利完成以及术后的恢复。我们每天对她进行了扩肛、灌肠治疗，并口服药物来软化大便，促进肠腔内大量粪便的排出，同时限制进食，减少粪便的形成。为保证充足的营养，我们给予她无渣的营养制剂口服，并通过输液等方法增加她机体的营养。治疗非常有效，小王瑞的肚子慢慢小了下来，能正常地坐起来、平躺了，精神好了，也活泼了，各项化验指标也趋于正常了。经过一段时间的调整后，该进行确定性的手术了。
B 分期手术
手术方案的选择是棘手的。需要考虑很多方面，既要考虑手术的疗效，也要考虑手术的安全性，还要考虑手术后可能出现的问题及其对策，手术后的生活质量等。肛门部狭窄一定需要手术解除，但是否同时切除扩张的巨结肠是需要慎重考虑的问题。由于巨大的结肠功能已受损害，其残余功能可能已很弱，这种情况下，如果保留结肠，即使解除了肛门狭窄，术后很可能由于结肠传输功能的不足，而导致粪便无法从结肠传送到肛门，同样出现排便困难。但如果准备切除巨结肠，手术的创伤将很大，对小王瑞身体承受能力将造成很大的压力。同时，切除结肠后，小肠直接和肛门连通，手术后排便次数将很多，甚至可达每日10次以上，虽然可通过药物等措施来减少排便次数，但仍将一定程度上影响她的生活。更为重要的是，小王瑞由于肛门发育畸形，肛门周围的括约肌也存在一定程度的发育不良。而肛门括约肌在正常人控制排便的过程中起到了主要的作用。人体肠道内一直有许多食物残渣，但不会随时排出，就是因为有肛门括约肌等一系列组织控制着，只有在合适的时间，地点，才产生排便的动作。而括约肌发育不良或功能损伤后，人往往不能控制排便，出现不同程度的肛门失禁。这必将显著影响小王瑞的生活质量。
经过反复论证，我们决定进行分期手术。首先行肛门狭窄成形术，即切除肛门部的狭窄，并术后继续扩肛、通便等治疗，暂不同时切除巨结肠。这种治疗方案对小王瑞的身体损害比较小，手术后恢复较快，并发症少。王瑞的巨结肠是继发性巨结肠，有别于先天性巨结肠。后者是由于先天性的结肠神经发育异常而导致的巨结肠，需要手术切除部分结肠方能治愈。而王瑞的巨结肠是后天形成，我们希望通过解除肛门狭窄后，给予一定的时间，希望结肠得到回缩，并观察结肠的功能状态。如确实已无功能，再二期行手术切除结肠。这样既避免了过度治疗，盲目切除可能尚有功能恢复希望的结肠，也避免了同时行两种手术对小王瑞身体的巨大打击。同时，由于王瑞肛门括约肌发育差，控便能力差，我们安排她进行肛门括约肌功能的锻炼，并根据治疗效果，决定针对括约肌功能的进一步治疗方案，即二期行肛门括约肌成形手术，修补肛门括约肌。
2007年6月20日，小王瑞进行了手术，手术很顺利。我们完全切除了肛门部的疤痕，并使肛门能通过食指，术后恢复非常好。配合一些辅助治疗，小王瑞康复得很快。出院后1～2天排便一次，排便通畅，并具有一定的控便功能，基本能控制排便。
2007年10月11日，小王瑞再次至我院复诊时，腹胀几乎已完全缓解，每天进食正常，体重已由手术前的16kg增长至21kg。
我们将继续随访小王瑞的情况，必要时再考虑行二期手术治疗，希望通过功能锻炼，小王瑞能进一步恢复，避免二期手术。
小王瑞是不幸的，她的童年承受了太多的痛苦，然而，幸运的是，她最终还是得到了救治。祝愿她以后的生活能走上正常的轨道。
——第二炮兵总医院肛肠外科主任 赵 克
小王瑞的发病经过
小王瑞1997年出生，刚刚10岁。刚出生时，家人没有注意到她有什么异常。大概2月大时，家人偶然间发现小王瑞先天没有肛门，平时的排便是从阴道排出来的。当时家人就带着王瑞去了当地的一家医院就诊，诊断为“先天性肛门闭锁、直肠阴道瘘”。由于当地的医疗条件有限，没有再进行相关治疗。
一直到1999年，小王瑞2岁时，他们又到西安一家医院就诊，进行了手术，手术恢复比较顺利。术后肛门有排便，未再有阴道排便的情况。但肛门的控便能力比较差，不能控制稀便。以后逐渐出现肛门狭窄，造成逐渐加重的排便困难。术后半年时，小王瑞排便困难明显加重，需要4～8天方能排便一次，且只排出少量稀便，干便不能排出，并逐渐出现明显腹胀、恶心、呕吐，只能很少进食，进食稍多即腹胀加重。为促进排便，需要服用大量番泻叶(一种强力泻药)，方能排出少量稀便，每次便后全身乏力，需要卧床休息3～5天才能逐渐恢复体力，恢复期间无食欲，每天仅进少量水。经休息3～5天后，才逐渐开始进食，但又不能排便，约3～4天后需再服用大量番泻叶后排便，然后再次卧床休息3～5天后方缓解。这种情况周而复始7年，直至今日。
由于长期的营养不良，明显影响了小王瑞的生长发育，她虽已10岁但个头却像五六岁的孩子一般。腹胀也日益加重。直至现在的篮球大小。家人因为经济及当地医疗条件的限制一直未再诊治，家人告诉我们，他们对小王瑞的病情已经几乎不抱希望。来院前两周，偶然看到电视台播放的我们科前期治疗的一个先天性肛门闭锁的患者，取得了较好的疗效，抱着一线希望，他们来到了我院。 入院时小王瑞体重只有16kg，直肠阴道瘘已经修补，虽然手术后已有肛门，但肛门明显狭窄，呈一个直径约0.5cm的小孔。我们随即对小王瑞进行了全面的检查，发现她腹腔内结肠高度扩张，部分结肠的宽度已经达到了腹腔宽度的2／3以上，肠腔内充满粪便，其它脏器受高度扩张的肠管压迫，明显缩小；胸腔也因腹腔的挤压而明显缩小。经相关检查后，我们诊断为：1，继发性巨结肠，2，肛门狭窄，3，先天性肛门闭锁术后，4，直肠阴道瘘术后。
先天性肛门闭锁是怎样形成的
小王瑞发病的最初根源在于先天性肛门发育畸形。
正常胚胎在发育过程中，肠管的发育是从口端向肛门方向逐渐延伸生长，而靠近肛门部位的肛管的发育是从肛门开始，向上延伸。最终从上而下发育的肠管和从下而上的肛管会师，相互连通，形成连续的消化道。由于母亲在怀孕期间受到了各种不良因素的影响，导致胚胎发育过程中，肠管发育至一定的程度后停止继续向肛门延伸，两者不能最终连通。就形成了先天性肛门闭锁。这种先天性畸形较为少见。
小孩出生后主要表现为无排便，明显腹胀，不能进食，并有恶心、呕吐。如单纯是先天性肛门闭锁，则需要出生后马上手术治疗，将肠管与肛门接通，或采用肠造口等方法，来形成粪便的排出通道，解除腹胀，使患儿能正常饮食，否则短期内即可危及生命。
先天性肛门闭锁常伴其他畸形
先天性肛门闭锁的患儿常同时伴有其它畸形，如直肠阴道瘘、直肠尿道瘘等，即直肠没有和肛门连通，但直肠与附近的阴道、尿道形成了通道，使大便从阴道、尿道等通道得以排出。小王瑞就同时合并了直肠阴道瘘。这些瘘道常比较细小，因此，患儿虽能排便，但排便比较困难，并不通畅。但也有些患儿的瘘道比较粗，这样排便也可比较通畅，患儿就没有明显的腹胀、恶心、呕吐等症状，甚至可正常进食、正常发育。小王瑞刚开始就是这种情况，在出生后2月内，由于经阴道排便比较通畅，她并没有出现明显的腹胀的表现，也没有引起父母的注意。而在此后的2年中，虽然没有得到相关治疗，但小王瑞的生活还是比较正常。
术后疤痕使小王瑞排便更加困难
小王瑞在2岁时做了手术，将肠管和肛门连通了，并修补了直肠阴道瘘，手术是成功的。但手术后疤痕增生的问题没有得到及时的解决，从而导致了一系列严重的后果。
手术后长疤痕是人体的正常反应，我们的腿碰破了，愈合后会有疤痕，肛门手术后也一样。只是根据个人的体质不同、部位不同，有的疤痕比较明显，有的疤痕相对少一点。小王瑞这种先天性肛门闭锁手术后，我们要采用定期扩肛等措施来防止肛门处疤痕的过度增生。小王瑞显然在这方面没有得到有效的处理。
由于小儿的肛门孔径本来就小，这里疤痕的增生很容易导致肛门狭窄，其后果就是大便排出困难·随着疤痕的生长，肛门越来越狭窄，排便困难也越来越重。如果是稀便，尚可排出少许，如为成形干便，则很难排出。这种情况已类似于手术前的肛门闭锁了。但手术前由于有直肠阴道瘘的存在，大便尚可通过阴道排出，而现在该通道已修补，因此，小王瑞出现了明显的腹胀、恶心、呕吐、不能进食等症状。入院检查时，我们发现小王瑞的肛门仅是一个约0.5cm大小的小孔。长期进食不足，导致了小王瑞营养不良、身体发育明显迟缓。更为严重的是，造成了巨结肠的形成。
巨大的结肠又是如何形成的
巨结肠，顾名思义就是巨大的结肠。人体结肠的主要功能是吸收水分和一些营养物质，并将食物残渣运送到肛门，经过肛门排出。正常小儿结肠的直径约3cm左右。小王瑞由于长期的肛门狭窄，粪便排出困难，继发性导致了近端结肠持续扩张，我们的检查发现，小王瑞的结肠扩张明显处已超过10cm。结肠长期的扩张可引起结肠壁肌肉、神经的损害，再加上她长期口服番泻叶，这种泻药长期应用本身对结肠就有损害，因此小王瑞的结肠功能也受到了明显的损伤。更令人担忧的是，高度扩张的结肠本身就有形成自发性穿孔的危险，对小王瑞来说，一旦发生穿孔，充满肠腔的粪便将直接进入腹腔，其后果是致命的。
初定治疗方案
对这样一位特殊的患者，采取及时、合理、有效的治疗是当务之急。而小王瑞的父亲却在为医疗费用而发愁。来自陕西农村的他，生活本就贫困，面对再次的医疗费用，实在是一筹莫展。我们随即通过媒体为小王瑞寻求帮助，很多热心人通过不同的方式献出了爱心。很快，医疗费用有了保证。经过反复讨论，我们初步确定了治疗方案。
A 改善营养状况 首先是缓解小王瑞的症状，改善她的营养状况，使她在较好的身体状态下接受手术治疗，提高手术的耐受能力，以有利于手术的顺利完成以及术后的恢复。我们每天对她进行了扩肛、灌肠治疗，并口服药物来软化大便，促进肠腔内大量粪便的排出，同时限制进食，减少粪便的形成。为保证充足的营养，我们给予她无渣的营养制剂口服，并通过输液等方法增加她机体的营养。治疗非常有效，小王瑞的肚子慢慢小了下来，能正常地坐起来、平躺了，精神好了，也活泼了，各项化验指标也趋于正常了。经过一段时间的调整后，该进行确定性的手术了。
B 分期手术
手术方案的选择是棘手的。需要考虑很多方面，既要考虑手术的疗效，也要考虑手术的安全性，还要考虑手术后可能出现的问题及其对策，手术后的生活质量等。肛门部狭窄一定需要手术解除，但是否同时切除扩张的巨结肠是需要慎重考虑的问题。由于巨大的结肠功能已受损害，其残余功能可能已很弱，这种情况下，如果保留结肠，即使解除了肛门狭窄，术后很可能由于结肠传输功能的不足，而导致粪便无法从结肠传送到肛门，同样出现排便困难。但如果准备切除巨结肠，手术的创伤将很大，对小王瑞身体承受能力将造成很大的压力。同时，切除结肠后，小肠直接和肛门连通，手术后排便次数将很多，甚至可达每日10次以上，虽然可通过药物等措施来减少排便次数，但仍将一定程度上影响她的生活。更为重要的是，小王瑞由于肛门发育畸形，肛门周围的括约肌也存在一定程度的发育不良。而肛门括约肌在正常人控制排便的过程中起到了主要的作用。人体肠道内一直有许多食物残渣，但不会随时排出，就是因为有肛门括约肌等一系列组织控制着，只有在合适的时间，地点，才产生排便的动作。而括约肌发育不良或功能损伤后，人往往不能控制排便，出现不同程度的肛门失禁。这必将显著影响小王瑞的生活质量。
经过反复论证，我们决定进行分期手术。首先行肛门狭窄成形术，即切除肛门部的狭窄，并术后继续扩肛、通便等治疗，暂不同时切除巨结肠。这种治疗方案对小王瑞的身体损害比较小，手术后恢复较快，并发症少。王瑞的巨结肠是继发性巨结肠，有别于先天性巨结肠。后者是由于先天性的结肠神经发育异常而导致的巨结肠，需要手术切除部分结肠方能治愈。而王瑞的巨结肠是后天形成，我们希望通过解除肛门狭窄后，给予一定的时间，希望结肠得到回缩，并观察结肠的功能状态。如确实已无功能，再二期行手术切除结肠。这样既避免了过度治疗，盲目切除可能尚有功能恢复希望的结肠，也避免了同时行两种手术对小王瑞身体的巨大打击。同时，由于王瑞肛门括约肌发育差，控便能力差，我们安排她进行肛门括约肌功能的锻炼，并根据治疗效果，决定针对括约肌功能的进一步治疗方案，即二期行肛门括约肌成形手术，修补肛门括约肌。
2007年6月20日，小王瑞进行了手术，手术很顺利。我们完全切除了肛门部的疤痕，并使肛门能通过食指，术后恢复非常好。配合一些辅助治疗，小王瑞康复得很快。出院后1～2天排便一次，排便通畅，并具有一定的控便功能，基本能控制排便。
2007年10月11日，小王瑞再次至我院复诊时，腹胀几乎已完全缓解，每天进食正常，体重已由手术前的16kg增长至21kg。
我们将继续随访小王瑞的情况，必要时再考虑行二期手术治疗，希望通过功能锻炼，小王瑞能进一步恢复，避免二期手术。
小王瑞是不幸的，她的童年承受了太多的痛苦，然而，幸运的是，她最终还是得到了救治。祝愿她以后的生活能走上正常的轨道。