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目的探讨新疆地区汉、维吾尔族心房颤动患者血管紧张素原基因(AGT)G-6A的突变位点定位和基因频率的异同。方法选取2013年2月-2014年8月新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科收住的汉族心房颤动患者(汉族房颤组)100例、汉族非心房颤动患者(汉族对照组)100例、维吾尔族心房颤动患者(维吾尔族房颤组)100例及维吾尔族非心房颤动患者(维吾尔族对照组)100例、对4组患者基因启动子区域的G-6A位点进行PCR扩增反应,经测序验证位点的多态性,并比较其差异性。结果 4组患者年龄、性别、体质指数(BMI)、血清甘油三酯、总胆固醇等差异无统计学意义(P<0.05)。AGT G-6A基因位点的测序结果显示其存在3种基因型:GG型、GA型、AA型。AGT G-6A基因型GG、GA、AA在汉族房颤及非房颤人群中分别有5例(0.025)、72例(0.360)、123例(0.615),A和G等位基因的频率分别为0.795、0.205;基因型GG、GA、AA在维吾尔族房颤及非房颤人群中分别有27例(0.135)、77例(0.385)、96例(0.480),A和G等位基因的频率分别为0.672、0.328;汉、维吾尔族人群AGT G-6A基因型频率差异有统计学意义(χ2=18.622,P<0.001),汉、维吾尔族人群AGT G-6A等位基因频率差异有统计学意(χ2=14.742,P<0.001)。样本符合Hardy-Weinberg平衡定律检验,来自同一孟德尔群体。显性模式AA与GA+GG(OR=0.932,95%CI:0.625~1.390)、隐性模式GG与GA+AA(OR=0.873,95%CI:0.423~1.800)的比较显示,AA型没有增加房颤的相对危险度。结论新疆地区汉、维吾尔族AGT G-6A位点均以AA和GA基因型常见,A等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;AA型不是心房颤动患者的危险因素。