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所谓的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。一、人类遗传病的概念受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称之为遗传病。二、人类遗传病的分类1.单基因遗传病。(1)常染色体显性遗传病:由常染色体上的基因发生显性突变而导致的疾病,如先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等。