【摘 要】
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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性
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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。
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<正>假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,临床主要表现为手足搐搦、惊厥,血清钙降低,磷升高,甲状旁腺激素(PTH)升高;补充
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