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患儿 15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产.因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊.查体:身高135 cm,体重35 kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常.女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大。
45,X/46,XY Turner综合征一例
【摘 要】
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患儿 15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产.因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊.查体:身高135 cm,体重35 kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常.女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大。
【机 构】
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410007,长沙,湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室,410007,长沙,湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室,410007,长沙,湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室,410007,长沙,湖南省儿童医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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