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目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生。方法从孕早期、中期及晚期共80名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,采用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantitative polymerase chain—reaction,FQ—PCR)方法对不同妊娠状态下孕妇外周血中游离的胎儿DNA(fDNA)进行定量分析,初步探讨游离fDNA在不同妊娠状态下的浓度变化,为尽早应用于临床提供科学依据。结果早孕组28例血