【摘 要】
：
＜正＞枫糖尿病（maple syrup urine disease,MSUD）是一种常染色体隐性遗传病。该病首次由Menkes等[1]在1954年报道，由于支链α-酮酸脱氢酶（branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex,BCKD）复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等多种支链氨基酸的代谢异常。这些支链氨基酸及其代谢产物产物会产生神经毒性
【机 构】
：
中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心
论文部分内容阅读
＜正＞枫糖尿病（maple syrup urine disease,MSUD）是一种常染色体隐性遗传病。该病首次由Menkes等[1]在1954年报道，由于支链α-酮酸脱氢酶（branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex,BCKD）复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等多种支链氨基酸的代谢异常。这些支链氨基酸及其代谢产物产物会产生神经毒性，α-酮酸经尿液排出产生类似枫糖的特殊香气。该病发病率极低，且临床表现不典型，常被误诊为败血症等其他疾病不能早期诊断。现报道1例经典型MSUD新生儿的诊疗经过及遗传学信息，并对相关文献进行复习，以期提高对新生儿MUSD的临床及基因诊断的认识，该研究经医院伦理委员会批准
其他文献
2021年是教育“十四五”规划的开局之年，中国高等教育正在向信息化2.0迈进，在大数据蓬勃发展的时代，高等教育也将发生一系列深刻的变化，深入研究大数据对高等教育教学的影响，对推进高等教育创新发展具有重要意义。该文以高等教育进入大数据时代为研究背景，提出把握高等教育的本质属性，关注大数据对中国高等教育教学模式改革、人才培养顶层设计及考核评价模式方面带来的新变化等一系列问题的思考，以及大数据与高等教育
＜正＞今年以来，受疫情、极端天气以及地缘政治因素影响，全球食用油价格延续上涨势头，棕榈油、豆油和葵花籽油等部分品种食用油涨幅达到创纪录的高位。我国食用油对外依存度高，国内市场与国际市场联动性强，国内食用油价格持续承压上涨，“油瓶子”安全问题成为热点。多位专家表示，要充分利用国际国内两个市场、两种资源，确保国内食用油稳定供应，
习近平新时代奋斗幸福观以为人民的美好生活而奋斗为主题，揭示了奋斗与幸福的逻辑关联。这一幸福观的核心要义是为人民的幸福而奋斗，深化了将个人幸福融入为人民幸福而奋斗的价值观，它萌生于习近平知青岁月的特殊成长经历，根植于习近平带领人民实现美好生活的奋斗实践，而新时代客观的社会物质、制度条件为人们通过奋斗体会到幸福提供了物质基础，保障了新时代奋斗幸福观的生成。作为一种革命性实践、创造性劳动、合目的性活动的
随着网络购物规模的不断增加，物流行业日趋成熟。本文以青海师范大学学生为研究对象，通过问卷调查与实地调研，对高校大学生校园物流服务满意度进行分析，得出结论并找寻优化策略，力求提升校园物流服务满意度。
＜正＞近年来,新疆凭借得天独厚的资源能源优势,抢抓硅产业发展机遇,逐步打造了具有全球影响力的硅产业聚集地。截至2021年年底,新疆工业硅产能占全国总产能35%,多晶硅产能占全国总产能56%。无论是产业规模还是工艺技术,新疆地区硅生产企业已在国内遥遥领先。在历经两年多的筹备之后，在严格落实疫情防控各项措施的前提下，2022年中国工业硅产业链年会于7月13日至15日在新疆伊宁召开。
目的 对比研究急性脑梗死采用标准剂量和低剂量阿替普酶静脉溶栓治疗的临床效果，并观察患者生活质量改善情况。方法 选择2018年10月—2020年12月焦作市人民医院神经内科收治的急性脑梗死76例患者，随机数表法将76例患者分成对照组（n=38）和研究组（n=38）。对照组予标准剂量阿替普酶治疗，研究组予低剂量阿替普酶治疗。比较两组治疗效果、格拉斯哥昏迷评分量表（GCS）评分、美国国立卫生院神经功能缺
＜正＞欧洲锂电池行业贸易机构RECHARGE警告称，在2022年2月10日的投票之前，欧盟“电池和废电池报告草案”的部分内容可能会扼杀这一行业，令行业无法实现目标。2月10日，欧洲议会的环境、公共卫生和食品安全委员会对这份报告进行了表决，报告更明确地定义了哪些电池可以进入市场，
近年来,环保、节能得到全球的重视,多个国家发布政策支持新能源产业,我国政府决定大力发展新能源汽车产业。为此,我国颁布了很多扶持政策,希望通过促进新兴行业的发展,在环境保护和经济发展之间找到平衡,并进一步提升我国汽车产业的实力,在激烈的国际市场竞争中获得优势。习近平总书记明确提出,发展新能源汽车是必然趋势,也是我国实现汽车强国的重要途径。目前全球气候变化、环境污染、能源危机等问题日益严峻,绿色环保节