【摘 要】
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目的 探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66A＞G多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677C＞T、c.1298A＞C单核苷酸多态性的分布特征.方
【机 构】
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柳州市妇幼保健院检验科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州 545001;柳州市妇幼保健院围产期保健科,广西柳州,545001;柳州市融水县妇幼保健院,广西柳州,545300;上海靶向分子医
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目的 探讨柳州市苗族女性叶酸代谢过程中甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因c.66A＞G多态性位点与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677C＞T、c.1298A＞C单核苷酸多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以柳州市818例苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用Taqman-MGB技术对MTRR与MTHFR基因多态性进行基因分型.统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其它地区不同民族的数据进行比较.结果 柳州市苗族女性MTHFR c.677C＞T多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为72.49％、25.43％和2.08％;MTHFR c.1298A＞C多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.18％、39.36％和7.46％;MTRR c.66A＞G多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.12％、41.93％和7.95％.柳州市苗族女性的MTHFR 677TT低于海南黎族、海南汉族和郑州汉族(P值均＜0.05).MTHFR1298CC的频率低于海南黎族(x2=22.366,P＜0.05),高于郑州汉族(x2=32.363,P＜0.05),与海南汉族的差异没有统计学意义(x2=0.291,P＞0.05).MTRR 66GG纯合突变基因型频率低于海南黎族(x2=9.150,P＜0.05),与海南汉族和郑州汉族的差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论 柳州市苗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征.
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