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目的：探讨肢体先天畸形的发生与围产期管理的关系。方法采用方便取样法对2012年1月-2013年5月至北京积水潭医院手外科住院治疗的156例肢体先天畸形的患儿进行问卷调查。结果本组156例患儿中，152例患儿母亲通过B超进行排畸筛查，其中149例（95.51%）的B超检查结果为正常，即检出率约为4.49%，漏诊率95.51%；仅有83例（53.2%）患儿的先天畸形在出生时由医生发现，产时诊断率较低；在有家族史的26例患儿中，有23例（88.46%）患儿家长不知道何为遗传咨询或遗传检查，有17例（65.38%