【摘 要】
：
患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3300g,胎膜早破12h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊。其母否认孕期有
【机 构】
：
北京军区总医院附属八一儿童医院遗传研究所
论文部分内容阅读
患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3300g,胎膜早破12h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊。其母否认孕期有化学药品接触史,父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿身长46cm,体重2.85kg,精神反应可;全身皮肤轻度黄染,后背多毛,颈蹼,有腭裂,双耳耳位低,握拳时拇指外握,小指翘起;尖头畸形,前囟平软,张力不高。眼距宽,左眼眼裂小,左眼内斜、失明。口唇稍紫绀,口腔黏膜光滑,咽部无充血,呼吸急促,可闻及大气道痰鸣音,两肺可闻及大量大
其他文献
采用NCⅡ设计，以6个代表我国主要玉米种质的自交系为测验种与来自CIMMYT并经过初步改良的4个群体杂交，通过配合力和杂种优势分析以明确其进一步改良与利用的方向。结果表明：①可
目的 新生儿胎粪吸入综台征(MAS)目前治疗方法仍采取以改善通气为主的综台疗法，国内外近年研究认为沐舒坦在防治新生儿呼吸窘迫综合征方面有明显疗效，但对于MAS的治疗报道较少
目的探讨天花粉蛋白对小鼠实验性单纯疱疹病毒感染性脑损伤的保护作用。方法动物随机分为3组，空白对照组（空白组），模型对照组（模型组），模型＋天花粉蛋白处理组（治疗组）。小鼠颅内接种单
集约化管理是是创新体制机制、推动企业科学发展的客观要求，是国内外优秀企业健康发展的共同选择。以增强企业财务管控能力、提升运营效率和效益为目的，以财务资源的集约化运作
新型农村合作医疗制度的建立，为解决农民看病难，看病责，农民因病致贫，因病返贫起到了重要作用。但制度本身还存在一些深层次的问题，解决“新农合”制度深层次的问题，实际上就是向建
做好思想政治工作既要靠真理的力量，更要靠人格的力量。在市场经济条件下，人们的思想非常活跃。群众对思想政治工作者，不仅要看你是怎么说的，更要看你是如何做的。、即使你说的头
互联网从简单的技术手段已经延伸为复杂的整体环境。新闻生产在这一环境中受到了多个方面的影响而发生变革。新闻专业主义作为指导和约束新闻实践的理念话语,包含新闻客观性
随着经济的发展,我国水利建设的规模不断扩大。其中水利工程提防可以有效避免自然灾害的发生,给人民的生命和财产安全带来保障。堤防建设在水利工程施工过程中占有重要的地位
不少植物也和人一样会长“肿瘤”，冠瘿病就是一种。德国科学家经过多年研究发现了冠瘿病的成病机理。冠瘿病是一种由根瘤农杆菌引起的在多种植物中广泛传播的病害，患病植物的一