论文部分内容阅读
肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶。该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期诊断和及时治疗可以阻止甚至逆转该病的进展。本文就该病的临床特点、发病机制及诊治现状作一概述。
肝豆状核变性发病机制及诊治现状的研究
【摘 要】
：
肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶。该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期
【机 构】
：
新疆医科大学第一附属医院感染科
【出 处】
：
胃肠病学和肝病学杂志
【发表日期】
：
2019年4期
其他文献
目的验证过表达DPC4基因对胰腺癌细胞增殖侵袭的抑制作用,探讨mTOR信号通路对其激活自噬的调控作用。方法构建DPC4过表达载体,转染胰腺癌JF305细胞,CCK-8、Transwell检测其对
急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)是最常见的消化系统重症之一,轻度急性胰腺炎(mild acute pancreatitis,MAP)、中度重症急性胰腺炎(modera tesevere acute pancreatitis,M
目的观察D-氨基半乳糖/脂多糖(D-Gal N/LPS)诱导的急性肝衰竭(acute liver failure,ALF)模型小鼠在组蛋白去乙酰化酶抑制剂ACY1215的作用下,炎症相关指标降钙素原(procalcito
目的 探讨ERK1/2信号通路的活化与大鼠急性肝衰竭(acute liver failure,ALF)的关系。方法 采用CCl 4溶液灌胃方式将SPF级Wistar雄性大鼠12只诱导成ALF模型作为实验组,另选择S
食管胃静脉曲张破裂出血是肝硬化门脉高压患者最常见、最凶险的并发症,如何预防静脉曲张破裂出血、提高患者生存率是临床决策的关键。在合理选择患者、评估各种治疗措施的优
艾滋病(AIDS)合并马内菲青霉菌(penicillium marneffei,PM)感染是感染科AIDS患者中相对常见的疾病,但累及消化道情况较少见。本文通过对1例AIDS合并PM感染累及消化系统的诊治
目的分析戈谢病(Gaucher’s disease,GD)患者的临床特点。方法收集2009年1月至2018年12月于解放军总医院第五医学中心住院治疗的5例GD患者的临床资料,观察患者的一般资料、临
目的 探讨正常人肝细胞株L02肝脂肪变时miR-22的表达变化及其靶向SIRT1促进脂肪沉积的功能机制研究。方法 用油酸和棕榈酸混合物诱导法建立L02脂肪变肝细胞株模型,验证建模成
目的对以肝病为首发表现的Wilson病(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增并测序,研究WD患者基因突变的特点。方法 研究对象包括20名无亲缘关系的正常对照者
在肝病的临床研究中开展循证医学可以给临床医师提供临床决策的依据。服用含吡咯里西啶生物碱（pyrrolizidine alkaloids,PAs）的植物导致的肝窦阻塞综合征（hepatic sinusoidal ob