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目的
分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直(RSMD1)患儿的临床特征，并行致病基因突变研究。
方法收集2例RSMD1患儿临床资料，对患儿进行肌肉活检；提取外周血基因组DNA，利用外显子靶向捕获结合二代测序技术对先证者进行遗传性肌病相关致病基因突变检测，确定基因突变的类型。
结果2例患儿起病隐匿，进展缓慢，自幼运动发育落后，肌无力，肌张力减低，肌病面容，均可独立行走，跑跳慢。例1，女，4岁，竖头不稳，漏斗胸，脊柱前凸，反复肺部感染，血清肌酸激酶(CK)轻度升高，肌肉MRI提示肌肉弥散受损，肌肉活检未见显著病理改变，基因检测发现SEPN1复合杂合突变c.7_8insGGGCC(p.Arg5Glyfs)和c.1167delC(p.His389fs)。例2，男，13岁，脊柱侧弯，存在睡眠呼吸障碍，血清CK正常，肌肉活检提示慢性肌肉病样病理改变。发现SEPN1复合杂合突变c.233delC(p.Ser78fs)和c.1384T>C(p.Sec462Arg)。2例患儿的突变分别来自其父母，均为未报道过的新突变。
结论通过分子遗传学分析，确诊2例SEPN1突变导致的RSMD1，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对早期肌无力尤其是颈轴肌无力和肌张力低下，脊柱强直、脊柱前侧凸伴严重呼吸功能不全，而四肢关节挛缩不明显的患者，应分析SEPN1基因。基因检测是确诊RSMD1最可靠的方法。