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目的探讨儿童肾小管酸中毒诊疗经验。方法对同患肾小管酸中毒两姐妹临床资料进行回顾性分析。结果原发性肾小管酸中毒起病早,婴幼儿期可经历周期性麻痹,常见厌食、多饮多尿、发育迟缓,多年误诊为维生素D缺乏性佝偻病、周期性麻痹。结论充分认识,重视电解质检查异常病因的追踪,可减少漏诊或误诊,改善预后。