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利用酿酒酵母YPG30验证橡胶树白粉菌OhIsc1蛋白的分泌网络首发
【出 处】
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基因组学与应用生物学
【发表日期】
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2019年12期
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目的探讨儿童遗传性口形红细胞增多症(DHSt)的临床特征。方法回顾性分析1例DHSt患儿的临床资料。结果患儿，男，5岁6个月，既往2次因"溶血性贫血"住院治疗，但未确诊溶血原因。患儿以皮肤苍白、乏力为主要症状，呼吸道感染后乏力加重。入院时除发热、咳嗽等呼吸道症状外，以贫血、脾大、黄疸为主要表现，考虑为溶血性贫血、呼吸道感染。患儿呈重度正细胞性贫血，间接胆红素升高，电解质、血脂均正常，尿常规正常。骨髓穿刺示：增生性贫血骨髓象。腹部B超示：胆囊结石(直径约4mm)；脾脏增大，脾实质回声增加。基因检测：患儿