包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组，讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识，以期规范其临床应用，更好地为患者服务。