目的 研究白细胞介素(IL)-1A和IL-1B基因多态性及其与结核易感性之间的关系.方法 应用PCR-时间飞行质谱技术(PCR-MassARRAY)分析1032例结核病患者和1008例非结核病患者的IL-1A和IL-1B基因多态性,并通过统计学分析IL-1A和IL-1B各单核苷酸多态性(SNP)位点基因型与活动性结核病之间的关系.结果 在筛选出的5个IL-1A和IL-1B标签SNP位点中,rs2853550和rs3783526的等位基因频率在结核组和对照组间存在分布差异(分别为P=0.047和P=0.034).IL-1B SNP1 rs2853550 (P=0.025,OR=1.302,95％ CI=1.034～ 1.640,TC vs.CC)具有显著的结核风险,而其他两个IL-1B位点及IL-1A的2个SNP位点则与结核发病无显著关联.在Akaike 信息标准(AIC)定义的显性遗传模型下,IL-1B SNP1 rs2853550 [P=0.019,OR=1.308,95％ CI=1.045～1.638,(TC+TT) vs.CC]位点表现出显著的结核风险.而在隐性遗传模型下发现IL-1ASNP2 rs3783526[P=0.040,OR=0.764,95％ CI=0.591～0.988,GG vs.(AA+GA)]位点具有结核抗性,结核风险减少.在IL-1B基因的单体域中,“TG”相比频率最高的“CA”表现出显著的结核风险(P=0.032,OR=1.265,95％ CI=1.020～1.567).IL-1A内单体型中含“GA”的双单体型和IL-1B的单体型中含“TG”的双单体型,1份拷贝时,都表现出显著的结核风险(P=0.014,OR=1.403,95％ CI =1.072 ～1.836;P=0.013,OR=1.339,95％ CI=1.063～1.688).IL-1B的单体型中含“CG”的双单体型,在2份拷贝时,则带有结核抗性(P=0.006,OR=0.664,95％ CI=0.494～0.891).结论 IL1B rs2853550基因多态性可能与结核易感性密切相关,IL-1A rs3783526基因GG基因型可能具有结核抗性。