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报道５例小儿原发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征。全为男性，年龄１６／１２岁－４８／１３岁，病程１－３０月。４例为散发性，１例有家族史。临床表现均有发育迟缓，佝偻病，烦渴多饮，多尿，脱水，低钠，低钾血症等，并有肾性糖尿及肾小管性蛋白尿。但因肾小管功能障碍程度和性质不同，临床表现有差异，易造成误诊。故对发育迟缓，软弱无力，多饮，多尿等表现的病儿应尽早进一步检查。