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<正>新生儿筛查(neonatal screening)起源于1960年[1],起初筛查苯丙酮尿症(PKU),之后扩展到一些其他疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段检查出来,经早期治疗,避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤,从而减少残疾发生,降低小儿死亡率[2]。兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所于1998年开展苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症