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目的探讨甘肃省苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法对1999年10月-2006年12月59900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿，均采集足跟静脉血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，形成3个直径0．8～1．0cm的血斑。应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸（phe）水平，根据血phe水平标准确诊PKU患儿。确诊患者予低phe饮食治疗，定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平。测量患儿身高、体质量、头围等，1次／月，每0．5年测定患儿智商1次（采用Gesell发育量表测定）。采用S