【摘 要】
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目的 探讨动态增强磁共振成像(DCE-MRI)血流动力学分析在乳腺黏液癌与T2高信号纤维腺瘤鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾性分析本院2017年2月至2019年7月病理确诊的24例乳腺黏液癌及31例T2高信号纤维腺瘤的临床及MRI检查资料.分析比较两者的发病年龄、病灶直径、形态、边缘、表观扩散系数(ADC)值、T2信号强度、延迟期强化方式;利用DynaCAD软件获得半定量血流动力学参数,比较病灶早期强化峰值、延迟期各曲线类型百分比.结果 从一般情况及形态学分析,两组病灶直径、形态、边缘的差异具有统计学意义
【机 构】
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430022武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院放射科,湖北省分子影像重点实验室
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目的 探讨动态增强磁共振成像(DCE-MRI)血流动力学分析在乳腺黏液癌与T2高信号纤维腺瘤鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾性分析本院2017年2月至2019年7月病理确诊的24例乳腺黏液癌及31例T2高信号纤维腺瘤的临床及MRI检查资料.分析比较两者的发病年龄、病灶直径、形态、边缘、表观扩散系数(ADC)值、T2信号强度、延迟期强化方式;利用DynaCAD软件获得半定量血流动力学参数,比较病灶早期强化峰值、延迟期各曲线类型百分比.结果 从一般情况及形态学分析,两组病灶直径、形态、边缘的差异具有统计学意义,年龄、ADC值、T2信号的差异无统计学意义;在半定量血流动力学特征中,乳腺黏液癌和T2高信号纤维腺瘤内平台型曲线所占百分比平均值分别为(18.23±15.23)％、(5.66±6.12)％,且二者的差异具有统计学意义(P =0.014).结论 MRI形态学特征及半定量血流动力学参数对鉴别乳腺黏液癌与T2高信号纤维腺瘤具有价值.
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目的 探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法.方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果.结果 患儿男性,3岁11个月首次就诊.患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150 C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Tr
目的 总结儿童门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征及预后.方法 纳入2012年1月至2019年12月初诊并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的21例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,分析其临床特征、实验室检查、治疗情况和预后.结果 研究期间初诊并接受Asp治疗的ALL患儿共711例,21例患儿发生AAP,发生率为3.0％.21例患儿中,男10例、女11例,中位年龄8岁(3～18岁);7例AAP发生于诱导化疗期,L-asp中位次数7次(1～10次);14例发生于巩固化疗期,PEG-asp治疗
目的 提高对Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例SBCS患儿的临床资料、全外显子组及CNV-seq检测结果,检索CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed中的相关文献并进行总结分析.结果 患儿,女,13月龄,全面性发育迟缓,有特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳位低).全外显子组及CNV-seq检测发现患儿CHD 3基因存在错义变异c.3709 T>C(p.F 1237 L),经双亲验证为新生变异,未在HGMD、ClinVar数
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目的 探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍.头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍.全外显子测序结果显示患儿ELOVL 1基因c.464 G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道.根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD.结论 确诊患儿为IK
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