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目的
研究胃肠道间质瘤相关基因KIT、PDGFRA和DOG1突变的情况，探讨其在胃肠道间质瘤发病机制中的意义及对患者预后的影响。
方法收集100例来自广西医科大学第一附属医院2002年5月至2013年5月收治的胃肠道间质瘤患者的组织标本，针对KIT、PDGFRA和DOG1 3个基因的外显子片段进行引物设计，扩增并测序，分析影响胃肠道间质瘤患者预后的因素。
结果本组100例胃肠道间质瘤患者中发现KIT基因突变75例，PDGFRA基因突变16例，未检测出DOG1基因突变，5年生存率为58.8%。单因素分析显示，患者的预后与肿瘤原发部位、肿瘤大小、肿瘤转移、根治性手术切除、细胞学类型、侵犯周围组织、平滑肌受侵犯、核分裂象数目、KIT基因第11外显子缺失性突变和接受酪氨酸激酶抑制剂治疗均有关(均P<0.05)；多因素分析显示，肿瘤大小、肿瘤转移、根治性手术切除、侵犯周围组织、核分裂象数目、KIT基因第11外显子缺失性突变和接受酪氨酸激酶抑制剂治疗是影响患者预后的独立因素。
结论胃肠道间质瘤的KIT基因突变与PDGFRA的基因突变不会相互重叠。DOG1蛋白高表达于胃肠道间质瘤的机制与DOG1基因突变无关。相关基因突变影响胃肠道间质瘤患者的预后。