【摘 要】
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病史摘要1例足月新生儿，生后即出现严重肝病表现，经对症治疗后病情进行性加重，出生后18h转入本院。症状体征意识反应差，少尿、全身水肿，全身皮肤重度黄染，散在出血点和瘀斑，肝脾肿大。诊断方法辅助检查示肝功能异常、凝血功能异常、贫血、血小板减少；铁代谢异常；结合腹部核磁共振成像以及口腔黏膜活检找到肝外铁沉着证据。治疗方法双倍换血联合大剂量免疫球蛋白静点。临床转归住院治疗34d，凝血功能好转，血小板能维持在正常水平，能自行吃奶，肝功能损害尚未恢复，带药出院。出院1个月后随访凝血功能异常、肝功能损害较前加重，出现
【机 构】
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病史摘要1例足月新生儿，生后即出现严重肝病表现，经对症治疗后病情进行性加重，出生后18 h转入本院。
症状体征意识反应差，少尿、全身水肿，全身皮肤重度黄染，散在出血点和瘀斑，肝脾肿大。
诊断方法辅助检查示肝功能异常、凝血功能异常、贫血、血小板减少；铁代谢异常；结合腹部核磁共振成像以及口腔黏膜活检找到肝外铁沉着证据。
治疗方法双倍换血联合大剂量免疫球蛋白静点。
临床转归住院治疗34 d，凝血功能好转，血小板能维持在正常水平，能自行吃奶，肝功能损害尚未恢复，带药出院。出院1个月后随访凝血功能异常、肝功能损害较前加重，出现大量腹水，再次住院2 d后家属放弃治疗，于出生后65 d死亡。
适合阅读人群新生儿科；妇产科；消化科；风湿免疫科
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