观察地西他滨联合预激方案再诱导治疗伴DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因突变的复发难治正常核型急性髓系白血病（CN-AML）的疗效。

回顾性分析2011年4月至2014年10月接受地西他滨联合预激方案再诱导治疗的53例复发或难治CN-AML患者的临床特征及对地西他滨联合预激方案的治疗反应，其中伴DNMT3A基因突变（DNMT3A⁺）24例，不伴DNMT3A基因突变（DNMT3A^-）29例。

DNMT3A⁺组患者中位年龄为46（26~68）岁，与DNMT3A^-组差异无统计学意义，WBC中位数19.5（0.5~218.5）×10⁹/L，骨髓原始细胞中位数0.635（0.020~0.920），较DNMT3A^-组高，但差异亦无统计学意义（P值均>0.05）。DNMT3A⁺患者对地西他滨联合预激方案治疗的总体反应率（ORR）达62.50%，完全缓解（CR）率为54.17%，DNMT3A^-组分别为48.28%和37.93%，两组相比差异无统计学意义（P值分别为0.407、0.277）。两组患者应用地西他滨联合预激方案再诱导治疗的不良反应类似。53例患者中，共有29例患者伴有FLT3-ITD突变，FLT3-ITD⁺/DNMT3A⁺组（14例）与FLT3-ITD⁺/DNMT3A^-组（15例）的ORR及CR率差异有统计学意义（P值分别为0.040、0.042）。DNMT3A⁺组与DNMT3A^-组1年总生存（OS）率分别为59.58%和54.09%，差异无统计学意义（P=0.438）。后期25例患者行异基因造血干细胞移植，DNMT3A⁺ CN-AML患者1年OS率为87.50%，1年无病生存（DFS）率为72.73%；DNMT3A^-组1年OS率为61.54%，1年DFS率为58.02%；两组差异无统计学意义（P值分别为0.456、0.217）。

地西他滨联合预激方案是复发难治CN-AML有效且安全的再诱导治疗手段，FLT3-ITD⁺/DNMT3A⁺组CN-AML患者对地西他滨联合预激方案的反应率优于FLT3-ITD⁺/DNMT3A^-组。地西他滨桥接allo-HSCT可以提高CN-AML患者的OS率。