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目的了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法用荧光分析法对2016年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测阳性病例常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测,统计其突变频率。结果 295例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出7种常见突变,包括c.1388G>A(89例)、c.1376G>T(50例)、c.1024C>T(41例)、c.95A>G(34例)、5.c.871G>A(32例)、c.1004C>A(1例)、c.487G>A(1例);Sanger测序检出11种单个位点突变,包括c.854G>A(1例,国内罕见)、c.25C>T(1例)、c.305T>G(1例)、c.485+3A>G(1例)、c.733G>T(1例)、c.-8-635C>T(1例)、c.-9+505_-9+534dup(1例)、c.1094G>A(1例)、c.1164C>T(1例)、c.1288-11 C>T(1例)、o.486-34de1T(2例);复合突变c.1376G>T/1388G>A(1例);c.835A>G/c.486-34del T、c.871G>A/c.95A>G、c.1024C>T/c.95A>G及c.486-34del T/c.241C>T各1例;其余30例未检测出基因突变。结论本研究共检测出18种G6PD缺乏症单个基因位点突变,且在国内G6PD缺乏症中首次报道了c.854G>A突变类型。C.1388G>A(33.58)、c.1376G>T(18.87)、c.1024C>T(15.47)、c.95A>G(12.83)、c.871G>A(12.08)共占92.83%,是怀化地区新生儿G6PD缺乏症的热点基因突变类型,与国内报道一致。