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目的：基于PubMed和CNKI文献知识库建立中国人群先天性白内障突变谱。方法：从PubMed和CNKI文献库中检索先天性白内障基因突变相关文献,基于中英文文本挖掘的方法提取基因、变异、人群信息,并根据句级共现性建立不同信息间关联,分别在基因、外显子和突变进行频率分布分析,观察中国人群和世界其他人群突变谱的差异。结果：建立中国人群先天性白内障的突变谱,先天性白内障相关的169个变异分布在32个基因的60个外显子或内含子可变剪切区域上面。结论：基于PubMed和CNKI,通过计算机文本挖掘和人工检查相结合的