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出生缺陷也称先天异常，泛指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷或先天异常可于出生时显现，或出生后一段时间表现出来，如智力低下。胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常。先天性胎儿畸形与疾病种类繁多！用“大千世界，无奇不有”来形容胎儿畸形也不为过。胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多，且同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同。