【摘 要】
：
患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远
【机 构】
：
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450003,郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 45000
论文部分内容阅读
患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。
其他文献
为解决某隧道洞口段初期支护侵限的问题,采用现场监控量测、数值模拟等方法,在隧道初期支护侵限过程及隧道宏观表征分析的基础上,对隧道断层破碎带初期支护侵限机理展开分析,提出处治方案,并对处治方案效果进行评价。本工程F9断层破碎带围岩较差,地下水作用下拱顶荷载增大、拱脚麻岩承载能力降低是初期支护侵限的客观原因,拱脚悬空时间过长是主观原因;采用“全径向注浆加固+换拱”的处治方案避免了初期支护再次发生侵限,隧道最终顺利通过洞口断层破碎带。
目的基于美国临床试验数据库(ClinicalTrials.gov)和中国临床试验注册中心的信息，全面了解全球新型冠状病毒肺炎(COVID-19)临床研究的注册特点。方法分别检索美国临床试验数据库和中国临床试验注册中心注册的COVID-19相关临床试验，检索起始时间不限，截止时间分别为2020年12月14日和2021年3月19日。采用文献计量学的方法从注册量、注册提交时间、国家/地区、招募状态、研究
目的探讨关节镜下喙突转位缝线钢板固定术治疗肩关节前向不稳的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2015年3月至2018年9月上海市第六人民医院收治的28例复发性肩关节前方不稳患者临床资料，其中男26例，女2例；年龄18～36岁［（24.1 ± 3.2）岁］。术前MRI显示Bankart损伤且关节盂三维CT显示关节盂骨缺损 > 15%，27例合并Hill-Sachs损伤。均采用关节镜下喙突转位缝
目的了解艾滋病患者抗病毒治疗失败后的耐药状况。方法纳入2017年10月至2018年12月于郑州市第六人民医院行抗病毒治疗失败的156例艾滋病患者。人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)-1耐药采用HIV-1 ViroSeq™基因型检测法，与斯坦福大学HIV耐药数据库(http：∥hivdb.stanford.edu/)比对检测结果。结果156例抗病毒治
车辆轨迹通常用于驾驶行为建模和交通安全领域。为获取交通视频中车辆轨迹,提出一种基于深度学习的自动采集方法。利用YOLOv5检测器在连续帧中的感兴趣区域进行车辆检测,通过DeepSORT跟踪器进行稳健而快速的车辆跟踪,该追踪器可以有效减少目标ID的跳变,提升跟踪稳定性,通过透视变换得到车辆的真实世界坐标并使用局部加权回归算法进行轨迹平滑。实验结果表明,该方法在高速公路监控数据集上的平均多目标跟踪准确率达96.1%,轨迹采集的平均准确度超过了93%,平滑算法能有效去除轨迹噪声。
咳嗽是儿童呼吸系统疾病常见的症状。为进一步提高儿科医生对咳嗽相关疾病的诊疗水平，促进儿科临床实践的标准化，特制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南（2021版）”。本指南的推荐意见基于当前可得的证据，回答了19个儿童咳嗽诊断、治疗和健康教育等方面的重要临床问题，以期指导儿科医生规范诊断与治疗儿童咳嗽。