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目的
探讨伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤（HGESS）临床病理学特征、分子遗传学改变及其鉴别诊断。
方法收集2016至2018年复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊的5例BCOR基因易位HGESS，对患者临床资料、组织学、免疫组织化学及分子病理学改变进行观察分析。
结果患者年龄45~55岁（中位年龄48岁），临床常表现为不规则阴道出血及腹痛。肿瘤位于肌壁间或凸向宫腔。镜下观察：肿瘤细胞疏密不均，呈舌状浸润或穿插性生长；梭形肿瘤细胞有轻-中度异型性，无明显多形性，核分裂象易见，间质可见显著的黏液样变性或胶原形成；肿瘤富于小血管，内皮细胞增生、肿胀，未见明显的螺旋动脉或厚壁大血管；坏死及出血常见。5例均表达CD10，不表达h-caldesmon；1例部分性表达结蛋白及平滑肌肌动蛋白（SMA），其余4例均不表达；1例同时表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR），其余4例仅表达其中一项；BCOR表达3+者3例，2+者1例，阴性1例；5例均有cyclin D1表达，阳性细胞≥70%者为2例；Ki-67阳性指数10%~30%。经荧光原位杂交（FISH）检测，所有肿瘤均存在BCOR基因易位。5例中2例曾被诊断为黏液性平滑肌肉瘤，2例为梭形细胞肉瘤，1例为低级别内膜间质肉瘤（LGESS）。3/5患者在1年内复发、转移或死亡。
结论伴有BCOR基因易位的HGESS具有特殊的形态及免疫组织化学特征，预后较差，易被误诊为黏液性平滑肌肉瘤、LGESS或未分化子宫肉瘤等，明确诊断该病有重要的临床病理学意义。对于诊断和鉴别困难的病例，分子病理学检测是有力的证实和补充。