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产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断。它涉及的范围比较广泛，既有临床学科，又有基础学科，主要包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学、免疫学、产科学等内容。与其他学科相比，产前诊断具有“高科技”，“高不确定性”，以及“高风险”等显著特点。近年来，随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降，产前诊断逐渐成了产科最重要的工作。我国不同地区的医疗水平、经济条件存在差异，因此对产前诊断的重视程度也不一样，在具体实施过程中也存在许多疑惑及误区，现对这些问题进行相应地讨