目的 探讨呼伦贝尔地区精神分裂症患者群体中药物代谢、药物应答和药物毒性相关位点的多态性,为精神类疾病临床用药提供参考依据.方法 利用核酸飞行时间质谱技术分析2019年4月～2019年8月采集的呼伦贝尔精神卫生中心的精神分裂症患者基因位点多态性,并与来自全国范围内的精神分裂症患者送检样本进行比较,分析相关位点基因型频率的区域性特点.结果 本项目总共检测411例病人的21个基因,54个基因多态性位点,其中CYP2D6和HTR2C相关的位点在呼伦贝尔地区精神分裂症患者中不符合Hardy-Weinberg遗传平衡.在所有位点中,4个SNPs位点没有检测到多态性;21个SNP位点为罕见变异位点.与同时期全国范围内的精神分裂症患者比较,rs1800544、rs4792888、rs2069526、rs2279343、rs3745274、rs1799853、rs67666821、rs776746、rs1041983、rs7439366为呼伦贝尔地区精神分裂症患者显著差异的多态性位点.结论 呼伦贝尔地区精神分裂症患者群体的药物代谢、应答、不良反应相关基因的多态性存在区域性特点,在临床实践中需要考虑其药物基因组学差异.