306例孕中期羊水细胞染色体核型分析

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目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法306例有产前诊断指征的孕妇(3例为双胎妊娠),妊娠17-24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型16例,异常核型检出率为5.23%(16/306)。常见核型为染色体平衡易位,占异常核型的43.75%(7/16),其中染色体相互易位6例,占异常核型的37.5%(6/16),罗伯逊易位1例,占6.25%(1/16);染色体三体及缺失各2例
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