【摘 要】
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先证者 女,14岁,因身材矮小来我院就诊.先证者系孕2产1,足月顺产,月经未来潮.体格检查:身高136 cm,体重35kg,体表多痣,肘外翻,双乳房发育Tanner分期Ⅱ期,外阴发育幼稚,阴毛、
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院遗传研究所
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先证者 女,14岁,因身材矮小来我院就诊.先证者系孕2产1,足月顺产,月经未来潮.体格检查:身高136 cm,体重35kg,体表多痣,肘外翻,双乳房发育Tanner分期Ⅱ期,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,后发际不低,智力一般.腹部B超检查:未探及到子宫;左附件区似探及左卵巢回声,大小约16mm×13 mm,内未见明显卵泡回声;右附件区探及似右卵巢回声,大小约17 mm×14 mm,内未见明显卵泡回声.
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