【摘 要】
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目的：联合应用多重连接依赖的探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA）和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划（973计划）项目（2007CB511902）, 北京市自然科学基金重点项目（7081004）
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目的：联合应用多重连接依赖的探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA）和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓（mental retardation/developmental delay,MR/DD）进行病因学研究。方法：收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者（阳性患儿）进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行Aff
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