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<正>地中海贫血是一种常见的单基因隐性遗传病,主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。目前全球有1%5%的人群携带地中海贫血基因[1],主要分布在热带和亚热带地区,我国主要见于长江以南,并以放射状分布于陕西、甘肃、新疆等少数北方地区,危害严重。近年来随着基因编辑技术的发展,地中海贫血的基因治疗取得了相应的进展。本文就地中海贫血的分子机制、国内流行病学特征、诊断及治疗予以阐述。