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原发性下肢静脉曲张(PVVs)可表现为静脉迂曲扩张、肢体沉重及肿胀,随病情发展可发生皮肤改变和难愈性溃疡等。PVVs是一种多因素疾病,尽管最常见的原因是瓣膜功能不全和静脉高压,但确切的发病机制仍不清楚,多项研究表明可能与遗传因素相关。近年来,血管重塑作为PVVs触发因素的观点逐渐得到认可,笔者对PVVs血管重塑相关的基因研究进展进行综述。