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外胚层发育不良（ED）是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病，通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。此外，外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体。ED可导致不同程度的出生缺陷，影响子代健康。该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述。