论文部分内容阅读
目的探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)筛查中的临床价值。方法选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接受NIPT-plus检测,对检测阳性孕妇均进行羊水细胞染色体核型分析,对比分析NIPT-plus与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。结果本组1014例孕妇经NIPT-plus检测共检出18-三体高风险3例,21-三体高风险4例,13-三体高风险1例,微缺失/