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目的
分析1个Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系，探讨其发病机制。
方法对两例患儿的临床特征和辅助检查结果进行综合分析，并应用靶向捕获的高通量测序及一代测序技术对LYST基因进行突变分析。
结果两例患儿均有免疫缺陷，表现为呼吸道或消化道的反复感染，二者均表现出皮肤白化；骨髓细胞及血涂片检查两例患儿均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒；基因检测结果显示两例患儿的LYST基因均发生c.6077_6078insA (p.Tyr2026Terfs)的纯合突变。
结论基因检测在Chediak-Higashi综合征的诊断、治疗、预后等方面发挥重要的作用。