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人类性腺的分化是由基因所决定的.在胚胎的未分化性腺分化为睾丸或卵巢时,性别就决定了.这个过程是一个复杂而精细的过程.位于Y染色体上SRY基因表达,引发了一个复杂的遗传过程,导致了睾丸的分化.然而,仅有少数46,XY性反转的患者检出SRY基因的突变.其他参与性腺分化的基因有待发现.最近的研究工作表明,睾丸的分化受到胰岛素受体家族基因的调控,正常情况下SRY需通过两个不同的核运输途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程.