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目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系.方法 2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24w,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.结果 在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3.89%,主要为1qh+、inv(9)和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例,占3.60%.平衡易位为主要的染色体异常(23例),占异常核型的22.5%(23/102);其次为非整倍体,其中,21三体占23.5%(24/102),18三体次之,占13.7%(14/102),其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小.结论 通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3.60%,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。